Вскоре генетические тесты смогут проводиться так же оперативно, как измерение артериального давления. Группа инженеров из Университета Рутгерса разработала портативное устройство, способное обнаруживать редкие генетические мутации по одной капле крови.
Результаты данного исследования опубликованы в журнале Communications Engineering.
Устройство прошло успешное тестирование в лабораторных условиях, продемонстрировав высокую скорость и точность в определении наследственного амилоидоза, обусловленного мутацией в гене транстиретина. Данное заболевание часто вызывает сердечные осложнения, особенно у лиц западноафриканского происхождения. Своевременная диагностика имеет решающее значение, поскольку существует эффективное лечение.«Традиционные генетические анализы занимают от нескольких дней до нескольких недель, что неприемлемо для оперативной диагностики, — отмечает Мехди Джаванмард, профессор инженерной школы Рутгерса. — Наша цель — создать быстрый, доступный и простой в использовании тест, который можно будет проводить непосредственно в кабинете врача.»
Принцип работы прибора основан на использовании микрочипа, который усиливает фрагменты ДНК и осуществляет поиск мутаций. Разработка велась в сотрудничестве с учеными из Йельского университета. Предполагается, что технология позволит перенести точность ПЦР-тестов, обычно проводимых только в лабораторных условиях, в медицинские учреждения, на дом и даже в общественные центры.
По словам разработчиков, устройство аналогично ПЦР, но отличается компактностью и временем получения результата – всего 10 минут.
«Мы разработали устройство, которое позволяет определять редкие мутации так же легко, как глюкометр измеряет уровень сахара в крови, — поясняет Джаванмард. — Представьте, что такие тесты будут доступны в районных поликлиниках. В настоящее время не все имеют доступ к сложной диагностике.»
ПЦР (полимеразная цепная реакция) — это метод, позволяющий многократно копировать определенные фрагменты ДНК для последующего анализа. Он используется для выявления вирусов, бактерий и проведения анализа ДНК с места преступления. В новой разработке объединены два метода: аллель-специфическая ПЦР (ASPCR), предназначенная для поиска конкретных мутаций, и измерение электрического сопротивления.
Микрочип анализирует влияние образцов ДНК на электрический ток в микроканалах, что позволяет отличать нормальные гены от мутировавших.
Аллель-специфическая ПЦР (ASPCR) является модификацией стандартной ПЦР, которая не просто копирует ДНК, а нацелена на выявление конкретных мутаций. Если представить ДНК в виде текста, то обычная ПЦР делает множество копий страницы, а ASPCR проверяет наличие «опечаток» в этом тексте.
Технология была протестирована на шести пациентах, и устройство безошибочно определило наличие опасной мутации у тех, кто ею обладал.
В планах разработчиков — повышение точности и расширение возможностей системы для одновременного обнаружения нескольких мутаций.
«Идеальным вариантом является тест, позволяющий выявлять 20 наиболее распространенных точечных мутаций», — говорит Джаванмард.
Точечные мутации — это изменения в ДНК, затрагивающие только один «буквенный» элемент. Такие изменения являются причиной развития серповидноклеточной анемии, гемофилии и некоторых видов рака. Ученые уверены в возможности адаптации метода для выявления различных генетических отклонений.
В настоящее время анализ проводится в два этапа: сначала ASPCR копирует ДНК из образца крови, а затем микрочип детектирует результат. В будущем планируется объединить обе операции в одном чипе.
Основным преимуществом разработки является скорость. Традиционные генетические тесты занимают недели, в то время как новый метод позволяет получить результат за 10 минут. Это имеет критическое значение для ранней диагностики наследственных заболеваний, где время играет решающую роль в успехе лечения.
Вторым преимуществом является доступность. Портативные устройства могут использоваться в отдаленных районах, лишенных доступа к лабораторной диагностике. Это особенно актуально для стран с низким уровнем развития медицины. Третьим важным аспектом является универсальность. После доработки технологии для выявления множества мутаций, она сможет заменить десятки отдельных тестов.
Как сообщалось ранее — Старец Феодор сделал ядерное пророчество
Свежие комментарии